Эллиса ван Кревельда синдром

Печать
Cиноним: дисплазия хондроэктодермальная. Непропорционально короткие конечности, полидактилия, гипоплазия ногтей, врожденные пороки сердца, короткая грудная клетка, аномалии развития зубов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.'Больные погибают в раннем детском возрасте вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.