Фанкони диабет

Синоним: диабет фосфорный. Врожденный рахит, резистентиый к витамину D. Тип наследования домииантный. Изменения в почках существуют уже к моменту рождения. Признаки рахита четко определяются ко 2-му году жизни, прогрессирует деформация. Земедлеиие роста является постоянным признаком болезни. Количество фосфора в сыворотке крови значительно понижено, алкалической фосфатазы — увеличено. В моче значительно уменьшено количество кальция, в то время как фосфор содержится в обычных количествах. По сравнению с синдромом Фанкони при диабете отсутствует гипогликемия и аминоацидурия. Наблюдают общее расстройство обмена вещетсв, которое проявляется в нарушении обмена фосфатов в костях, почках и кишечнике.