Криглера - Наджара синдром

Синоним: семейная негемолитическая желтуха новорожденных. Редкое заболевание, при котором наблюдают интенсивную желтуху с повышением несвязанного билирубина сыворотки до 12-45 мг%. Она сопровождается неврологической симптоматикой, обусловленной накоплением билирубина в базальных ганглиях головного мозга (ядерная желтуха). Патогенез, очевидно, связан со снижением активности глюкуронил-трансферазы в ткани печени больных детей.

Кроме повышения билирубина в сыворотке крови, других нарушений в печени нет. Смерть у детей ядерной желтухой наступает в 1-й год жизни. Заболевание передается рецессивно, аутосомно.