Камурати - Энгельмана синдром

Синоним: системный наследственный остеосклероз с миопатией. Характеризуется миопатическими симптомами, снижением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных рефлексов, изменением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных рефлексов, изменением походки и прогрессирующей диафизарной дисплазией, выражающейся в удлинении конечностей. Нередко увеличиваются в размерах кости черепа и нижняя челюсть. Рентгенологически обнаруживаются склероз, решетчато-подобные структурные изменении компактного вещества костей. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Имеются семейные случаи заболевания.