Лери синдром

Печать
Синоним: энхондральный, множественный наследственный дизостоз. Характерен внешний вид: больные маленького роста, пальцы короткие, толстые, колбасоподобные. Плечо и предплечье обеих рук в положении пронации; супинация и наружная ротация невозможна. Движения в локтевых и лучезапястных суставах резко ограничена. Голень в положении наружной ротации. Приведение бедер невозможно. Стопы в варусном положении с высоким сводом, движения пальцев ограничены. Рентгенологически определяют расширение утолщение диафизов и метафизов. Эпифизарное обызвествление метакарнальных костях. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.