Медицинская помощь

Синоним: нефрокальциноз с карликовым ростом. В раннем возрасте возникают нарушения роста, развиваются тяжелые рахитические изменения на эпифизах и в зонах перестройки
костей. Заболевание обусловлено нарушением синтеза аммиака в почечных канальцах, что приводит к развитию характерной для данного заболевания триады: нефрокальциноза, ацидоза, рахита. Количество кальция в сыворотке крови в норме или немного понижено, количество алкалических фосфатаз повышено, фосфатов — понижено.