Вестфаля - Вильсона - Коновалова болезнь)

Синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация. Хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга с циррозом печени. Резкие изменения локализуются в чечевичных ядрах. Этнология не известна. Предполагают семейно-наследственный характер заболевания. Встречается чаще у лиц мужского пола в возрасте 10-25 лет. В патогенезе существенное значение имеет накопление в тканях повышенного количества меди (в базальных ядрах в 10 раз, в печени — в 5), которое вызывает серьезные изменения в печени, базальных ганглиях и образует роговичное кольцо Кайзера — Флейшера (отложение зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь, по периферии роговицы глаза). Суточное выделение меди с мочой 300-1200 мг (при норме — 8 мг). В сыворотке крови уровень ее снижен. В основе этих нарушений лежит недостаток церулоплазмина — сывороточного белка, связывающего медь. Известная роль отводится аллергическому компоненту. Постоянным признаком болезни является поражение печени со снижением барьерной функции, аутоинтоксикацией. В органах и тканях возникают нарушения кровообращения, ведущие к гипоксии. В связи с поражением печени нарушается обмен белков — развивается гипопротеинемия, уменьшается белковый коэффициент. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи лица и туловища, часты проявления геморрагического диатеза, желтухи, кожного зуда. Портальная гипертензия с желудочным кровотечением развивается в поздние периоды болезни. Отмечаются артропатии, диффузный остеопороз и переломы. Печень уменьшена, бугриста, селезенка — увеличена. Наблюдаются ригидность мышц, тяжелые гиперкинезы, застывшая улыбка, скандированная речь. Функциональные пробы печени изменены мало. Отмечают лейкопению, тромбоцитопению, гемолитические кризы.