Жильбера болезнь

Синонимы: смешанная негемолитическая желтуха, конституциональная дисфункция печени, доброкачественная гипербилирубинемия, ретенционная желтуха, простая холемия, пигментный гепатоз. Болезнь носит семейный характер, наследуется по доминантному типу. Мужчины болеют в 10 раз чаще. Полагают связь проявления мутированного гена с гормональной активностью организма, так как болезнь, будучи генетической, развивается лишь после появления вторичных половых признаков. В патогенезе придается значение нарушению связывания билирубина в печеночной клетке в результате снижения активности глюкурониловой трансферазы. Имеются морфологические изменения в печени, не выявляющиеся при обычном гистологическом исследовании. Возможно, имеет место нарушение захвата билирубина клетками печени и процесса конъюгации. Поэтому у больных в сыворотке крови преобладает непрямой билирубин. Имеет значение выяснение наследственности, длительности болезни, отсутствие признаков поражения печени н селезенки. Наиболее типичные жалобы больных: периодическая слабость, быстрая утомляемость, желтуха, потеря веса. Желтуха не сопровождается кожным зудом и появлением сосудистых звездочек. Характерны повторные приступы умеренной желтухи, сочетающиеся с вегетативными нарушениями. Желтуха часто усиливается при физическом и умственном напряжении, сопутствующих инфекциях, охлаждении, злоупотреблении алкоголем, хирургических вмешательствах, непереносимости лекарств. Интенсивность желтухи невелика. Типичными для данного заболевания является: эмоциональная неустойчивость, депрессия, головная боль, обмороки, тремор рук, потливость и др. Иногда отмечают диспептические расстройства и боль в правом подреберье. Печень мягкой консистенции, может выступать из подреберья на 2-4 см, часто присоединяется инфекция желчных путей. Обращает на себя внимание несоответствие выраженности субъективных и объективных данных. Уровень билирубина сыворотки крови 1,5-4 мг% в интервалах между приступами меньше 1 мг% (по ван ден Бергу). По Ендрашеку у 50% больных находят небольшое количество прямого 6илирубина, который не снижается после кортикостероидной терапии. Моча не содержит билирубина. Функциональные пробы печени нормальные. У части больных отмечают повышение гемоглобина и эритроцитов в сочетании с высокой кислотностью желудочного сока.
2. Синоним: колибациллез Жильбера. Проявляется острым рецидивирующим холангитом с периодическими подъемами температуры. Позднее присоединяется боль и рецидивирующая желтуха, увеличивается печень. Повторные атаки бактериальной инфекция приводят к рецидивам холангиогепатита, который является причиной развития печеночного фиброза и перехода в холангитический цирроз печени. В крови – нейтрофильный лейкоцитоз, ускоренная РОЭ, при длительном течении заболевания развивается анемия. Характерно повышенное содержание щелочных фосфатаз. Уровень билирубина может повышен. При бактериологическом исследовании желчи — результаты посевов положительны.